Porfiria

¿Qué es?
La porfiria es un trastorno genético y hereditario que afecta la producción de hemo, el cual es un componente de la hemoglobina (proteína de la sangre que transporta el oxígeno desde los pulmones a los órganos del cuerpo).

¿Cómo se ocasiona?
La porfiria es causada por una deficiencia genética en la producción de las enzimas que ayudan en la elaboración de hemo.
Asimismo, el consumo de drogas, alcohol y hormonas como los estrógenos también podrían influir en la aparición de este trastorno.

¿Cuáles son los síntomas?
La porfiria abarca tres síntomas característicos que son cólicos; sensibilidad a la luz, la cual genera ampollas en la piel; y convulsiones, debido a que el sistema nervioso y muscular también es afectado por la porfiria.
Sin embargo, algunos casos poco frecuentes de porfiria pueden incluir dolor y parálisis muscular, entumecimiento de las extremidades, presión arterial baja o alteraciones en la conducta.

Tratamiento
La porfiria se trata con medicamentos como analgésicos y el suministro intravenoso de hemo y glucosa para regular el déficit de hemo.
No obstante, el médico es quien prescribirá el tratamiento a seguir luego de diagnosticar la porfiria por medio de un examen físico o pruebas de sangre.

¿Cómo se previene?
Debido a que es una enfermedad genética y hereditaria, la porfiria no se puede prevenir.
Sin embargo, los médicos creen que reducir los factores de riesgo podría ayudar a contrarrestar el margen de padecer este trastorno. Para ello, se debe evitar el consumo excesivo de alcohol, tener una dieta rica en carbohidratos y evitar la exposición excesiva a la luz solar.
No obstante, las personas que deseen formar una familia y que tengan antecedentes familiares de porfiria deberán recibir asesoría genética.
Revisado por la Dirección Científica y Académica de Auna