Enfermedades Genéticas Hereditarias: Las Más Comunes

Aunque hay varias enfermedades que pueden transmitirse de padres a hijos, a menudo estas suelen ser desconocidas por la mayoría de las personas. Este tipo de enfermedades tienen un impacto significativo en la vida de aquellos que las sufren y sus familias. Conocer más sobre las enfermedades genéticas hereditarias más comunes no solo ayudará a comprender mejor estas enfermedades, sino que también puede ayudar a detectarlas temprano y a encontrar tratamientos eficaces.

Qué son las enfermedades genéticas hereditarias

Las enfermedades genéticas hereditarias son un tipo de enfermedad causada por anomalías en los genes que afectan el desarrollo normal y la salud. 

Estos trastornos se transmiten de generación en generación.

Estas afecciones, aunque presentan distintos niveles de gravedad, pueden tener importantes repercusiones en la vida de una persona.

Algunas enfermedades genéticas hereditarias se detectan al nacer, mientras que otras pueden no aparecer hasta mucho más tarde en la vida. 

A pesar de que algunas enfermedades genéticas hereditarias son raras, juntas, estas enfermedades afectan a millones de personas en todo el mundo. 

Enfermedades genéticas hereditarias más comunes

Estas son algunas de las enfermedades hereditarias más comunes:

Hemofilia

Es un trastorno del sistema de coagulación de la sangre que impide que la sangre se coagule correctamente. 

Los pacientes con hemofilia suelen tener problemas de sangrado, ya sea interno o externo, que pueden ser graves y potencialmente mortales.

Enfermedad de Huntington

Es un trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta al movimiento, el pensamiento y el comportamiento. 

Los síntomas incluyen movimientos involuntarios, problemas de coordinación y dificultad para hablar y pensar.

Fibrosis quística

Es una enfermedad genética que afecta principalmente los pulmones y el tracto digestivo. 

Causa la acumulación de moco espeso en los pulmones, lo que dificulta la respiración, y problemas digestivos.

Enfermedad de Tay-Sachs

Es una enfermedad metabólica rara que afecta al sistema nervioso central. 

Es causada por una falta de una enzima específica que ayuda a descomponer una sustancia grasa en el cerebro. 

Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, problemas de visión y movimiento, y pérdida de habilidades.

Enfermedad de Células Falciformes

Es una enfermedad en la que los glóbulos rojos cambian de forma y sus síntomas incluyen episodios de dolor agudo y daños a diferentes òrganos

Distrofia muscular

En la mayoría de los casos, la distrofia muscular es el resultado de una mutación genética que afecta a la capacidad del organismo para fabricar o utilizar las proteínas necesarias para el desarrollo y mantenimiento de los músculos. 

Hay varios tipos de distrofia muscular, cada uno con sus propios síntomas y nivel de gravedad.

Diagnóstico de las enfermedades genéticas hereditarias más comunes 

El diagnóstico de estas enfermedades varía en función del trastorno de que se trate.

Sin embargo, suele realizarse mediante una combinación de análisis de sangre para examinar los cromosomas o los niveles de proteínas, exámenes físicos para observar cualquier característica particular asociada a una determinada enfermedad o incluso imágenes médicas como tomografías computarizadas o ecografías. 

La detección precoz ofrece a los médicos la oportunidad de tratar los síntomas y efectos secundarios de estas enfermedades con la máxima eficacia.

Opciones de tratamiento para las enfermedades genéticas hereditarias

Existen diversas opciones de tratamiento para quienes padecen trastornos genéticos hereditarios comunes. 

Dependiendo del trastorno, pueden utilizarse intervenciones quirúrgicas, terapia génica o medicación para tratar a los pacientes afectados. 

Algunos síntomas pueden controlarse o mejorarse mediante cambios en el estilo de vida, como la dieta y el ejercicio. 

El asesoramiento genético también es una parte importante del tratamiento de los trastornos genéticos hereditarios, ya que ayuda a los afectados a comprender su enfermedad. 

En algunos casos, se necesitan servicios de apoyo como fisioterapia para mejorar la calidad de vida de quienes viven con un trastorno genético hereditario. 

Aprendiendo más sobre todas las opciones de tratamiento disponibles, es posible tomar decisiones bien informadas que se ajusten mejor a cada situación en particular.