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Enfermedad de Wilson
Categoría | ABC
12/04/2016

Enfermedad de Wilson

Índice de contenidos

¿Qué es?
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que impide la eliminación del cobre que es ingerido a través de los alimentos. Este trastorno, que es poco común, altera el correcto funcionamiento del hígado, el encéfalo, los riñones y las córneas de los ojos, lugares donde se acumula el metal.
¿Cómo se ocasiona?
La enfermedad de Wilson es causada por la mutación del gen llamado ATP7B y que está presente en el ADN de ambos padres. La portación del gen anómalo representa un 25% de posibilidades de que el niño desarrolle el trastorno.
Este trastorno, cuyos síntomas se hacen evidentes a largo plazo, en la mayoría de los casos se manifiesta en personas menores de 40 años de edad. Sin embargo, en casos poco frecuentes, la enfermedad de Wilson se desarrolla en los 4 primeros años de vida de la persona.
¿Cuáles son los síntomas?
Los pacientes que padecen la enfermedad de Wilson presentan una serie de síntomas tales como dificultad para mover los brazos y piernas, limitaciones para caminar, inflamación del abdomen, debilidad muscular, problemas de dicción, vómitos y color amarillo en los ojos y la piel. No obstante, cuando la enfermedad afecta las capacidades cognitivas y mentales, los síntomas característicos son confusión, demencia, cambios emocionales y sensación de angustia.
Tratamiento
El tratamiento para este trastorno es de por vida y consiste en un procedimiento denominado quelación, que a través de medicamentos específicos y suplementos de vitamina E se elimina el cobre por medio de la orina, reduciendo las cantidades de este metal depositados en los tejidos de los órganos afectados.
Además del tratamiento médico, es importante que el paciente evite los alimentos con un alto contenido de cobre y realice actividad física para contrarrestar los síntomas de la enfermedad. No obstante, las personas que hayan desarrollado daño hepático grave es muy probable que requieran de un trasplante de hígado.
No obstante, el médico es quien indique el tratamiento a seguir y de las indicaciones del caso luego de diagnosticar la enfermedad.
¿Cómo se previene?
Las medidas de prevención se centran en la asesoría genética para parejas con intención de formar una familia y que tengan antecedentes familiares de la enfermedad de Wilson. Asimismo, las personas que padecen este trastorno deben modificar sus estilos de vida con el objetivo de mitigar los síntomas de la enfermedad. Evitar el consumo de alimentos con altos índices de cobre (chocolate, fruta seca, mariscos, hígado, champiñones y nueces) son las acciones inmediatas que todo paciente debe realizar.
La frecuencia de la enfermedad de Wilson es de 1 por cada 40,000 habitantes de las poblaciones analizadas. Además, las personas portadoras del gen defectuoso, pero que no desarrollan el trastorno, es de un 1%.

Revisado por la Dirección Científica y Académica de Auna

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