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12/04/2016
Enfermedad de Tay-Sachs
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¿Qué es?
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético, hereditario y autosómico recesivo (esto significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle el trastorno) que afecta al sistema nervioso central.
¿Cómo se ocasiona?
La enfermedad de Tay-Sachs, que por primera vez fue descrita por el oftalmólogo británico Waren Tay en 1881 y luego por el neurólogo estadounidense Bernard Sachs en 1887, es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15 que impide la producción de la proteína hexosaminidasa A, que ayuda a descomponer un químico del tejido nervioso llamado gangliósidos. La carencia de esta proteína genera que los gangliósidos se aglutinen en las neuronas y las destruya.
Cuando ambos padres portan el gen defectuoso, las probabilidades que el hijo desarrolle el trastorno genético es de un 25%. Sin embargo, si uno de los padres transmite el gen anormal, el niño no desarrollará la enfermedad pero sí portará el gen defectuoso.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas de este trastorno genético, que en la mayoría de casos aparece entre los primeros 3 y 6 meses de vida, incluyen sordera, ceguera, parálisis muscular, retraso mental, demencia, pérdida de la capacidad motora, epilepsia y crecimiento físico retardado.
Tratamiento
Actualmente, los estudios médicos no han logrado hallar una cura para este trastorno. Sin embargo, existen tratamientos para que el paciente que padece la enfermedad de Tay-Sachs pueda vivir lo mejor posible. No obstante, las personas que tienen este trastorno genético no suelen pasar de los 4 años de vida.
El médico es quien diagnostica si el recién nacido tiene la enfermedad de Tay-Sachs a través de exámenes de sangre para observar los niveles de la proteína hexosaminidasa A y de la revisión de los antecedentes de los padres.
¿Cómo se previene?
No existe método alguno para prevenir esta enfermedad. Sin embargo, un examen genético puede detectar si una persona es portadora del gen defectuoso en el cromosoma 15.
Revisado por la Dirección Científica y Académica de Auna
