Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

¿Qué es?
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), cuyo nombre proviene de los tres médicos que la descubrieron en 1886, es un trastorno neurológico y hereditario que afecta gradualmente a los nervios periféricos, es decir, a aquellos que se encuentran fuera del sistema nervioso central (SNC). Este tipo de nervios, que se hallan en la médula espinal, se encargan de enviar señales a los músculos y órganos sensoriales de las extremidades para que reaccionen ante los estímulos. Por lo tanto, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o la también llamada neuropatía hereditaria motora y sensitiva, atrofia los músculos de las extremidades y limita las sensaciones de dolor, calor y frío.
¿Cómo se ocasiona?
Este trastorno hereditario y degenerativo es causado por mutaciones que sufren los genes que producen las proteínas necesarias para el normal funcionamiento de los nervios periféricos. Cuando los genes son afectados por la neuropatía hereditaria motora y sensitiva o CMT, éstos se degeneran impidiendo el buen funcionamiento de los músculos y bloqueando las sensaciones de las extremidades.
¿Cuáles son los síntomas?
En la mayoría de los casos, los síntomas de este trastorno neurológico se presentan en la adolescencia e incluyen la debilitación de los músculos inferiores de la pierna y pérdida de masa muscular, lo que puede ocasionar una deformación y pérdida de movimiento en los pies. Asimismo, la deformación del arco y dedos del pie también son características de este mal.
Otro síntoma de esta enfermedad de CMT es el desgaste muscular de las manos. No obstante, los síntomas de este trastorno no letal pueden variar de acuerdo al paciente. En todos los casos, quienes lo padecen tienen una expectativa de vida normal.
Tratamiento
Debido a que no existe una cura para esta enfermedad, la terapia física para fortalecer los músculos o la cirugía ortopédica para reducir las deformaciones son los tratamientos que mejor ayudan a sobrellevar las limitaciones musculares y sensitivas ocasionadas por este mal.
Los terapeutas también recomiendan los ejercicios de bajo impacto, tales como montar bicicleta o practicar natación, y no actividades como el fondismo o las caminatas, que pueden generar tensión en los músculos.
No obstante, el médico, a través de un examen neurológico, una revisión de los antecedentes familiares o una biopsia del nervio diagnosticará si el paciente tiene o no el trastorno.
¿Cómo se previene?
Lamentablemente, debido a que es una enfermedad hereditaria, no se puede prevenir la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Revisado por la Dirección Científica y Académica de Auna