Enfermedad de Alfa-1 Antitrispina

¿Qué es?
La enfermedad o deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es genética y hereditaria, y se da cuando el hígado no produce suficiente cantidad de dicha proteína. Esta protege cualquier daño que pueda provocarse en los pulmones y el hígado.
¿Cómo se ocasiona?
Es provocada por un trastorno genético. El enfermo hereda un gen de AAT de cada uno de sus progenitores. Si solo hereda un gen, entonces será un portador. No obstante un portador también puede presentar algunas complicaciones médicas aunque no muy graves.
Esta enfermedad es común en personas de ascendencia europea. Sin embargo se ha demostrado que puede ser más común de lo creído.
¿Cuáles son sus síntomas?
Entre los síntomas de la enfermedad tenemos problemas para respirar, síntomas de cirrosis, pérdida de peso sin razón, silbidos en el pecho, tos crónica con flema, ictericia en los ojos y la piel, vómitos con sangre, asma difícil de tratar, hinchazón de las piernas y el abdomen, poca capacidad para realizar ejercicio físico, bronquiectasia, resfríos recurrentes.
Una persona adulta que sufre de deficiencia grave de AAT, puede presentar enfisema antes de los 40 años.
Tratamiento
No existe cura para la deficiencia de AAT. El tratamiento tiene el objetivo de controlar los síntomas y procurar evitar su agravación y progreso.
Se debe tratar la enfermedad a través de la suplantación de la proteína faltante por vía intravenosa. Este proceso se realiza cada semana. Asimismo, el enfermo no debe fumar o estar en ambientes donde se fume.
Por otro lado, en caso se presentaran algunas enfermedades en el hígado y los pulmones, estas también deben tratarse. La administración de vacunas para prevenirlas es un buen método de protección.
¿Cómo se previene?
No puede prevenirse la deficiencia de alfa1-antitripsina.
Revisado por la Dirección Científica y Académica de Auna