Acondroplasia

¿Qué es?
La acondroplasia no es una enfermedad, es un defecto congénito o de nacimiento que provoca enanismo. Los cartílagos de las distintas partes del cuerpo de un acondroplásico no se desarrollan para convertirse en huesos, como sí sucede en el proceso de un ser humano sano. Esta es la forma más común de enanismo, causante del 70 por ciento de los casos.
No es una enfermedad en sí, pero puede conllevar a ciertos problemas de salud.
¿Cómo se ocasiona?
Es provocada por el cambio o la “mutación” de un gen. Los genes guardan la información sobre la forma y funcionamiento de un organismo. Cuando un gen cambia puede ocasionar defectos congénitos y otras complicaciones.
No es necesario que los padres tengan acondroplasia para que el niño la presente. Es más, la mayoría de los casos registrados provienen de padres que no tienen este problema.
Sin embargo, si uno de los padres presenta acondroplasia existe el 50 por ciento de probabilidades de que el niño también la tenga. Si ambos padres la sufren, entonces habrá un 75 por ciento de probabilidades de que el bebé herede el trastorno.
¿Cuáles son los síntomas?
Son una serie de rasgos físicos los que revelan la acondroplasia en el recién nacido. Los más notorios son: tamaño de la cabeza notoriamente más grande respecto al resto del cuerpo; frente prominente; puente chato de la nariz, la parte superior de los brazos y las piernas es corta; estatura pequeña en relación a una persona de la misma edad y sexo; pies anchos y planos, y piernas arqueadas.Las personas adultas con acondroplasia llegan a medir como máximo un metro y medio.
Tratamiento
No existe tratamiento para curar la acondroplasia. Las que se tratan son las posibles complicaciones de salud que se presentan a raíz de esta condición: apnea, hidrocefalia, obesidad, infecciones al oído, cifosis, lordosis, estenosis espinal, entre otros.
¿Cómo se previene?
No existe prevención para la acondroplasia; no obstante, es posible su detección antes del nacimiento a través de ultrasonidos.
Revisado por la Dirección Científica y Académica de Auna