¿Qué conmemoramos en el Día Mundial de las Enfermedades Raras?

Vivir en la incertidumbre. Sin diagnóstico. Sin tratamiento. Así es como se siente, en la mayoría de casos, tener una enfermedad rara. Para cambiar esta situación, cada 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Actualmente se han identificado más de 7 mil enfermedades raras, según la OMS. Y la gran mayoría no tiene cura ni tratamiento. A continuación, te explicamos más sobre este problema que afecta al 7% de la población mundial.

¿Por qué se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras?

Porque la información adecuada ayuda a crear conciencia y recibir un mejor servicio de salud. Muchos de los pacientes con estas enfermedades tuvieron que esperar hasta 10 años para tener un diagnóstico[i].

Por eso, el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes se traduce en diagnóstico y tratamiento oportunos para los pacientes. Específicamente, para 300 millones de personas alrededor del mundo y, en el Perú, para 2.3 millones de peruanos.

¿Qué es una enfermedad rara?

La OMS define a las enfermedades raras como aquellas que son padecidas por una de cada dos mil personas. Se trata de una baja prevalencia, lo que las convierte en enfermedades “raras” y difíciles de diagnosticar.

Hay poca experiencia médica, los conocimientos son escasos y, la investigación, limitada. Por eso, los pacientes con enfermedades raras se consideran “huérfanos” de los sistemas de salud.

De hecho, tienen escasas o ninguna alternativa terapéutica, y su seguimiento médico es complejo y costoso. Las enfermedades huérfanas suelen ser graves, crónicas y progresivas.

Las enfermedades raras pueden observarse desde el nacimiento, la infancia o en la adultez. El 72% son de origen genético; de ellas, el 70% comienzan en la infancia[ii].

Otras enfermedades huérfanas pueden producirse como resultado de infecciones bacterianas o víricas, por alergias y por el medio ambiente.

¿Por qué el Día de las Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero?

La Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) estableció en el 2008 el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Se escogió un 29 de febrero porque es un día “raro”; un día adicional que se agrega una vez cada cuatro años, en los años bisiestos.

Para poder llevar a cabo la conmemoración anual, en los años no bisiestos se desarrolla el 28 de febrero. Actualmente, participan 60 países en miles de eventos en todo el mundo.

Las enfermedades raras en el Perú

El Día Nacional de las Enfermedades Raras se conmemora desde el año 2011 en el Perú. En el 2019 se aprobó el reglamento de la Ley N° 29698: Ley que declara de Interés Nacional y Preferente Atención el Tratamiento de Personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanas.

Y es que estos pacientes necesitan atención especializada para tener una mejor calidad de vida. Por ello, los desafíos actuales en el Perú incluyen definir la estadística de las enfermedades huérfanas[iii].

Del mismo modo, se requiere consolidar la consejería genética para ayudar a la prevención de nuevos casos. También se busca la creación de la Red Integrada de Servicios para Enfermedades Raras o Huérfanas.

Finalmente, es necesario fortalecer la formación de salud en las universidades. Mientras tanto, en este Día de las Enfermedades Raras 2021, te informamos sobre cuáles son las más conocidas ¡sigue leyendo!

¿Cuáles son las enfermedades raras?

Una patología poco frecuente es, por ejemplo, la hemofilia, que tiene 1 caso por cada 15 mil habitantes. Las enfermedades extremadamente raras, pueden tener un caso por cada millón de habitantes, como el síndrome de trigonocefalia de Opitz[iv].

Estas son las cinco enfermedades huérfanas más “frecuentes” en el mundo:

• Síndrome de Brugada: afecta a 50 de 100 mil personas (1 de cada 2 mil). Es un mal cardíaco hereditario.
• Porfiria eritropoyética: afecta a 50 de 100 mil personas. Sensibilidad extrema a la luz solar.
• Guillián-Barré: afecta a 47,5 de cada 100 mil personas. Es un transtorno neurológico autoinmune. Haz clic aquí para conocer más sobre este síndrome.
• Melanoma familiar: afecta a 46,8 de cada 100 mil personas. El término se refiere a dos o más familiares de primer grado que tienen un cáncer de piel maligno llamado melanoma. Conoce más sobre el melanoma aquí.
• Autismo hereditario: afecta a 45 de cada 100 mil personas. Es un trastorno de desarrollo con fuerte base genética, aunque no se excluyen las mutaciones raras. Aprende a identificar los síntomas tempranos del autismo ¡haz clic aquí!

“Somos muchos, somos fuertes y ¡estamos orgullosos!”

Esta es la frase que abre la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras 2021 en todo el mundo. Mira aquí el video de la campaña. En tiempos de pandemia, las actividades de este año se transmitirán online.  

Si estás interesado en participar, puedes compartir tu historia en redes sociales o incluso iluminar edificios.

Recuerda que en Auna conmemoramos el Día mundial de las enfermedades raras informándote y ofrececiéndote la mejor asistencia médica especializada. ¡Conoce nuestros servicios!

Referencias:

[i] FEDER (2017). Estudio ENSERIO 2016-2017 En: https://obser.enfermedades-raras.org/estudio-enserio-2016-2017/

[ii] EURORDIS (2020). ¿Qué es una enfermedad rara? En: www.eurordis.org/es/content/%C2%BFque-es-una-enfermedad-rara

[iii] MINSA. Portal web sobre Enfermedades Raras y Huérfanas en el Perú. En: www.minsa.gob.pe/erh/index.html

[iv] OMS (2012). Unidos para combatir las enfermedades raras. Boletín de la Organización Mundial de la Salud. Volumen 90, Número 6, junio 2012, 401-476. En: https://www.who.int/bulletin/volumes/90/6/12-020612/es/